Български лекари описаха нова болест
"Ние откриваме тази нова форма при едно българско семейство от района на Ивайловград, които са преселници от Одрин. Трима пациенти", коментира проф. Ивайло Търнев - р-р на неврологична клиника, Александровска болница И тримата имат спастична пареза, която се появила рано, нарушено равновесие, леки когнитивни смущения. Но освен дегенерация на двигателните неврони, лекарите откриват и друго.
"Разликата е, че се засяга доста тежко и малкия мозък. А също и в по-лека степен кората на главния мозък. Този клиничен фенотип е много специфичен и интересен. С начало средна възраст около 32 години, неописван в този вид в литературата, така че това ни даде на нас самочувствието, че откриваме нещо ново", допълва проф. Търнев. Затова и публикацията на нашите лекари намира място в най-авторитетното научно списание за неврология "Брейн". Изненадата там е двойна - защото освен новото заболяване, пак наши учени успяват да открият и мутацията или гена, отговорен за болестта. "Всъщност това не е нов ген, той е описан и преди това, но не свързва с други заболявания пак с централно нервно засягане", коментира неврологът Д-р Теодора Чамова.
Същият ген се оказва отговорен и за юношеска форма на паркинсон. Но при нея засяга съвсем други мозъчни структури. Д-р Теодора Чамова - невролог: Самият ген кодира един протеин, който се намира в лизозомите. Това са клетъчни структури, които са отговорни за разграждането на белтъци, които обаче не са функционални, допълва Д-р Теодора Чамова.
А когато лизозомите или отделителната система на клетката не работи, тя се задръства с боклук. И тук ясно личи, натрупването на един от отпадъчните продукти, който е флуоресцентен. В крайна сметка нервната клетката не може да се освободи от отпадъчните белтъци, митохондриите или енергийните централи се увреждат и тя умира. "Самият протеин, който се кодира - той всъщност е транспортен протеин. Какво транспортира в клетката, това все още не е ясно", разяснява неврологът.
Comments
comments powered by Disqus