Проектът "Геномът на България" търси връзката между ДНК и тежките заболявания у нас, разкри проф. Радка Кънева
Мащабно проучване ще създаде първата подробна генетична карта на българското население. Общо 3000 доброволци ще се включат в инициативата "Геномът на България", която цели да разгадае специфичните за нашата популация ДНК вариации. Това разкри ръководителят на проекта проф. Радка Кънева в интервю за "24 часа".

Изследването е част от огромната европейска инициатива "Геномът на Европа", която планира да секвенира 100 000 граждани на стария континент.

Началото бе поставено още през 2022 година с финансиране от Министерството на образованието и науката (МОН) за първите 1000 генома. В края на 2024 година страната ни се присъедини и към европейското семейство на проекта, което осигури средства за още 2000 участници.

"Основната ни идея е да създадем за първи път представителна извадка на геномните варианти при българското население за научни цели", обясни проф. Кънева, която ръководи Центъра по молекулна медицина в Медицински университет – София.

Как става участието?
Въпреки че центърът на изследването е в София, организаторите са създали механизъм за включване на хора от цялата страна. Желаещите могат да заявят участие по имейл, след което получават епруветка и документи за информирано съгласие. Кръвната проба може да бъде дадена във всяка удобна лаборатория и изпратена с куриер за сметка на проекта.

Задължително условие е доброволците да попълнят подробен въпросник за родословието си и здравословното състояние на фамилията.

"Изискването е самите доброволци да са здрави и да нямат генетични заболявания, за които знаят", уточнява проф. Кънева. Целта е да се създаде референтна база от "здрави" геноми, с която в бъдеще да се сравняват пациентите с различни патологии.

Какво научават участниците?
Макар основната цел да е научна, проектът може да разкрие и важни лични данни за участниците. При анализа на геномите изследователите следят за "случайни находки" в над 80 гена, свързани със сериозни рискове за здравето.

"Сред тях са гени за фамилните онкологични заболявания - рак на гърдата и яйчника, рак на дебелото черво, и тежки сърдечносъдови, метаболитни и неврологични заболявания", посочва проф. Кънева.

Ако бъде открит висок риск за лечимо или предотвратимо заболяване, екипът е длъжен да информира доброволеца, но само ако той предварително е заявил желание за това. В такива случаи се осигурява и генетична консултация за обсъждане на профилактиката.

Сигурност на данните
Проф. Кънева е категорична, че информацията е защитена по най-строгите европейски стандарти. Данните се псевдонимизират – личните имена и контакти се съхраняват отделно от генетичния код.

"Нито работодатели, нито застрахователи, нито който и да е друг ще има достъп до данните на доброволеца", гарантира ученият. Достъп до базата ще имат само изследователи след одобрение от специална етична комисия.

Разликата с комерсиалните тестове
Експертът прави ясно разграничение между научния проект и популярните напоследък комерсиални ДНК тестове за произход и диети. Според нея комерсиалните услуги често не са базирани на пълно геномно секвениране и липсва адекватна консултация при тълкуване на резултатите, което може да доведе до излишни тревоги.

"Вариациите в гените на съвременните българи определят потенциала за нашето развитие, но не трябва да забравяме, че изявата зависи от условията на околната среда и начин на живот", обобщава проф. Кънева.